El mayor factor de riesgo no son los genes. Es la edad. Cuando a un ser querido se le diagnostica demencia, su primera preocupación es obtener una buena atención. Pero en algún momento, es natural preguntarse: ¿Eso significa que yo también lo conseguiré? La respuesta no es necesariamente. De hecho, la mayoría de los casos de enfermedad de Alzheimer, la causa más común de demencia, no son hereditarios. E incluso si usted heredó genes que aumentan su riesgo de contraer la enfermedad, eso no significa que la desarrollará. El Alzheimer y la demencia son complejos, dice James Hendrix, PhD, director de iniciativas científicas globales de la Alzheimer’s Association. Los genes juegan un papel, señala, pero no son toda la historia para la mayoría de la gente. De hecho, el mayor factor de riesgo no son los genes, sino la edad. Cuanto mayor sea la edad de una persona, mayor será su probabilidad de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Una de cada 10 personas mayores de 65 años lo tiene, al igual que un tercio de las personas de 85 años o más.
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Genes que aumentan el riesgo
Los investigadores han identificado variantes de varios genes que aumentan el riesgo de Alzheimer. El de mayor impacto se llama APOE-e4. Aumenta el riesgo de Alzheimer de inicio tardío, que comienza a los 65 años o más. Si usted hereda una copia de APOE-e4, se cree que su riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer es de dos a tres veces mayor que el riesgo promedio. Si usted hereda dos copias (una de cada padre), se cree que su riesgo es aproximadamente 12 veces más alto que el promedio, aunque la Alzheimer’s Association señala que es difícil decir exactamente cuánto, la variante aumenta el riesgo para cualquier individuo. Esos números suenan aterradores, pero los expertos estiman que el APOE-e4 podría ser un factor en sólo el 25 por ciento de los casos de Alzheimer. Así que de nuevo, la edad, no los genes, es la influencia más importante en el riesgo. Un pequeño porcentaje de personas heredan uno o más genes que causan directamente la enfermedad de Alzheimer (en lugar de aumentar el riesgo). Estos genes son la proteína precursora del amiloide (APP), la presenilina-1 (PS-1) y la presenilina-2 (PS-2). Son poco frecuentes, y representan sólo alrededor del 1 por ciento de todos los casos de alzhéimer. Típicamente, esta forma de la enfermedad de Alzheimer comienza temprano, en los 40 o 50 años. Las personas que pertenecen a familias que portan estos genes generalmente lo saben. La demencia vascular (a menudo causada por un accidente cerebrovascular) no se considera hereditaria, aunque en raras ocasiones puede ser causada por un trastorno genético hereditario. La demencia de los cuerpos de Lewy tampoco se considera generalmente una enfermedad genética, aunque un pequeño porcentaje de familias tienen una variación genética relacionada con la afección. Actualmente, ninguna prueba genética puede evaluar el riesgo de desarrollarla.
¿Probar o no probar?
Usted puede comprar pruebas que verifican la variación del gen APOE-e4 relacionada con la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío. (No existe una prueba directa al consumidor para las variaciones genéticas que incrementan el riesgo de inicio temprano de la enfermedad de Alzheimer). Pero, ¿deberías? Es una decisión personal. Según la Asociación de Alzheimer, que no recomienda realizar pruebas a la población en general, los resultados de las pruebas no tienen ningún impacto práctico en las decisiones de tratamiento médico, ya que actualmente no hay tratamientos disponibles para prevenir, detener o ralentizar la afección. Hendrix advierte que los resultados de la prueba no sólo le afectarán a usted, sino que podrían tener un impacto en sus familiares cercanos. No se hace en el vacío, dice. (En caso de que te lo preguntes, tener una o más copias de APOE-e4 no significa necesariamente que tus hermanos también lo hagan.) La madre de Hendrix tuvo un inicio tardío de Alzheimer, y él dice que no se hará la prueba. Su razonamiento: Si me hago la prueba de APOE-e4 y resulta que tengo la mutación, ¿qué debo hacer con esa información? De cualquier manera, dice, su estilo de vida sería el mismo, centrándose en hábitos que son buenos para el cerebro. Para algunas personas, sin embargo, las pruebas genéticas podrían darles una motivación extra que necesitan para hacer cambios que pueden reducir su riesgo de declive cognitivo. La Alzheimer’s Association sugiere obtener asesoría genética antes de decidir hacerse la prueba, y luego, si se hace la prueba, hablar con su consejero nuevamente para entender lo que significan los resultados. Usted puede encontrar un consejero a través de la National Society of Genetic Counselors.
Una nota sobre privacidad y seguros
Es ilegal discriminar a las personas por mutaciones genéticas que aumentan el riesgo o causan trastornos hereditarios, según las leyes estatales y federales. A nivel federal, la ley se llama Ley de No Discriminación de Información Genética (GINA). Evita que los proveedores de seguro de salud usen o requieran información genética para tomar decisiones sobre si una persona es elegible para el seguro de salud o qué cobertura obtienen. También hace que sea ilegal que los empleadores usen dicha información cuando deciden sobre la contratación. Sin embargo, GINA no lo abarca todo. No se aplica, por ejemplo, si el empleador tiene menos de 15 empleados. Tampoco se aplica al personal militar de los EE.UU. o a aquellos que reciben beneficios de salud a través de la Administración de Veteranos (VA) o el Servicio de Salud para Indígenas. Otro punto crucial, dice Hendrix: La ley no protege contra la discriminación genética cuando se trata de otras formas de seguro, incluyendo el cuidado a largo plazo, el seguro de vida y el seguro de discapacidad. Sus primas podrían ser más altas si la aseguradora se entera de su riesgo. Si usted oculta la información, su póliza podría estar en riesgo cuando sea necesario, dice.
Los genes no son el destino
Es importante recordar que incluso si sus genes o sus antecedentes familiares lo ponen en mayor riesgo de contraer la enfermedad de Alzheimer, no necesariamente la desarrollará. Y si no estás en mayor riesgo, podrías desarrollarlo de todos modos. Usted no puede cambiar su edad ni evitar el envejecimiento, pero puede tomar medidas que pueden beneficiar su cerebro. De acuerdo con la Alzheimer’s Association, cada vez hay más evidencia de que realizar actividad física regular, seguir una dieta saludable para el corazón, desafiar su mente y mantenerse conectado socialmente puede reducir el riesgo de la enfermedad.