Más que datos clínicos, la medicina personalizada tiene en cuenta la composición genética de cada uno. Utilizando la técnica de secuenciación de ADN como su principal herramienta, permite obtener diagnósticos precisos, por eso también se le llama medicina de precisión. Basado en información genética sobre la predisposición a enfermedades y metabolización de fármacos en el cuerpo, el método permite el desarrollo de tratamientos individualizados. Hoy en día, más de 3.000 enfermedades son identificadas y la reacción a cerca de 100 medicamentos es identificada a través de esta técnica. En muchas partes del mundo, el genoma completo es secuenciado en busca de variaciones en el ADN que predisponen a alguna enfermedad. Otro enfoque es estudiar el ADN de forma selectiva, dependiendo de lo que presente el paciente. Esta es la práctica más frecuente, explica Paulo Campregher, hematólogo y patólogo clínico del Laboratorio Clínico del Hospital Israelita Albert Einstein.
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Conducta médica personalizada
Las enfermedades se determinan por los cambios en un gen o conjunto de genes. Lo que se analiza es en qué medida estos cambios genéticos aumentan el riesgo de una enfermedad. Para cada individuo, habrá un conjunto defectuoso de genes y esto le da a ese individuo una apariencia diferente a la que le daría a otro. La conducta médica debe ser personalizada, explica el genetista Wilson Araújo, profesor del Departamento de Genética de la Facultad de Medicina de la USP/Ribeirão Preto y coordinador del Centro de Medicina Genómica del Hospital das Clínicas de FMRP/USP. También conocida como secuenciación de segunda generación, la secuenciación a escala genómica es un equipo capaz de analizar varios aspectos del genoma, tales como mutaciones, cambios estructurales y patrones de expresión (cómo funciona el gen). Nos permite tener una visión global de las alteraciones genéticas y sacar conclusiones importantes que se aplicarán específicamente a ese individuo. Además de ser preciso, es personalizado, dice el genetista. Existen dos tipos de exámenes: el Exoma , que permite analizar las alteraciones genéticas en la región codificante de los 21 mil genes humanos, y el Gene Panels, en el que sólo se analiza el conjunto de genes implicados en una sospecha diagnóstica. El Exoma cuesta de R$ 6.000 a R$ 10.000 y los Paneles Genéticos de R$ 1.500 a R$ 3.000. Las pruebas aún no son ofrecidas por el SUS. Debido a que es una tecnología relativamente nueva, hay muchos cambios genéticos ya detectados en pruebas que aún no han sido reveladas por la ciencia. La capacidad tecnológica está por delante del conocimiento. Muchas veces, se encuentra un resultado alterado que aún no está descrito en la literatura médica, dice el oncólogo Benedito Rossi, del Centro de Oncología y Asesoría Genética del Hospital Sirio-Libanés. El genetista señala que esto no hace que el examen sea perecedero, al contrario. El Exoma se puede volver a analizar cada vez que aparece nueva información genética sobre esa sospecha diagnóstica, dice.
Alternativa para reducir los efectos secundarios
A partir de esta misma prueba también es posible realizar un análisis farmacogenómico, una rama de la medicina personalizada que estudia el conjunto de genes implicados en el metabolismo de los fármacos. Según Campregher, en Brasil se han adoptado dos pruebas específicas en el campo de la farmacogenómica: el genotipado de DPYD, que predice cómo la paciente metaboliza el fluorouracilo quimioterapéutico para el cáncer de intestino, y UGT1A1, que evalúa el irinotecán quimioterapéutico, para el cáncer de ovario. Si el médico lo identifica antes de iniciar el tratamiento, evita la toxicidad que tendría el medicamento, lo que genera muchos efectos secundarios. Lo que les pasa a estos pacientes es que metabolizan mal el medicamento. Para alcanzar el nivel de eficiencia, necesitan una dosis más pequeña, dice. Araújo explica que toda enfermedad tiene una base genética. Tanto el cáncer hereditario como el esporádico, por ejemplo, tienen los mismos genes alterados. La diferencia es que en el cáncer hereditario la mutación se hereda de los padres y está presente en todas las células del cuerpo, en el esporádico se adquiere a lo largo de la vida y no pasa a los descendientes.
Caso Angelina Jolie
Uno de los ejemplos más conocidos de la aplicación de la medicina personalizada fue el de Angelina Jolie. El examen reveló que la actriz americana tenía una mutación en los genes BRCA1 y BRCA2, lo que representa entre el 70% y el 80% de probabilidad de desarrollar cáncer de mama u ovario hasta los 70 años de edad. Después del consejo médico, decidió extirpar los senos y el ovario para prevenir la enfermedad y vivir más tiempo. Este es un ejemplo de impacto en la longevidad, dice el genetista de la USP. Jeane Tsutsui, Directora Médica, Técnica y de Investigación y Desarrollo del Grupo Fleury, cree que una de las funciones clave de la medicina de precisión es apoyar la toma de decisiones. Sobre la base de la información genómica, los médicos pueden tomar las decisiones de conducta más apropiadas, con beneficios relacionados con una mayor probabilidad de éxito del tratamiento y la reducción de los efectos secundarios, dice.
Otro lado: saber sobre enfermedades que no tienen cura
A diferencia del caso de Angelina Jolie, hay predisposiciones a enfermedades que pueden ser identificadas en la prueba de secuenciación de ADN para las cuales todavía no hay tratamiento o prevención, como las enfermedades degenerativas. Hay marcadores asociados con el aumento del riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. El problema es que no hay mucho que hacer con esta información. Una situación delicada en relación con el paciente, que puede o no querer conocer esta información, ya que no hay intervención terapéutica capaz de prevenir este desarrollo, dice el hematólogo de Einstein. Cuando el médico encuentra algo en la prueba que no estaba buscando, es el paciente quien decide si conoce o no esta información.